別盲目迷信無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，現(xiàn)今還無法代替?zhèn)鹘y(tǒng)檢測

• 2018年7月18日 WuZhiCong來源：互聯(lián)網(wǎng) 952 60
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  2018-2024年中國獸用藥物行業(yè)市場全景調(diào)研及投資價(jià)值評(píng)估咨詢報(bào)告

  獸用藥物研究報(bào)告對(duì)行業(yè)研究的內(nèi)容和方法進(jìn)行全面的闡述和論證，對(duì)研究過程中所獲取的資料進(jìn)行全面系統(tǒng)的整理和分析，通過圖表、統(tǒng)計(jì)結(jié)果及文獻(xiàn)資料，或以縱向的發(fā)展過程，或橫向類別分析提出論...

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。根據(jù)國際權(quán)威學(xué)術(shù)組織美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會(huì)，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(Non-invasive Prenatal Testing)是應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱。 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

近日，一篇名為《華大癌變》的文章在網(wǎng)絡(luò)盛傳，內(nèi)容為湖南長沙一位“13號(hào)染色體長臂缺失綜合征”的患兒母親，質(zhì)疑以華大基因?yàn)榇淼臒o創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測出錯(cuò)，未能起到篩查作用，最終導(dǎo)致產(chǎn)婦生出帶有生理缺陷的嬰兒，且不予理賠。華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的業(yè)務(wù)水平以及此前號(hào)稱“高準(zhǔn)確率”的宣傳也受到質(zhì)疑。

據(jù)報(bào)道，上述湖南長沙患兒母親在懷孕時(shí)按照醫(yī)生的建議選擇華大基因進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，檢測報(bào)告顯示“低風(fēng)險(xiǎn)”，后醫(yī)生根據(jù)該結(jié)果認(rèn)為胎兒“問題不大”，但是孩子出生之后，結(jié)果卻是不幸患有缺陷。

對(duì)此，華大基因拒絕承擔(dān)任何責(zé)任，理由是“13號(hào)染色體缺失問題不在該檢測服務(wù)范圍內(nèi)”。一時(shí)間引起軒然大波。

無創(chuàng)DNA篩查無法代替?zhèn)鹘y(tǒng)常規(guī)檢測

我國是遺傳病人口大國，出生缺陷發(fā)生率約5.6%，每年新增出生缺陷人數(shù)約90萬例。每一個(gè)遺傳病患兒的出生不僅會(huì)帶來沉重的精神壓力，伴隨而來的還有巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。令人欣慰的是，一些常見的嚴(yán)重的遺傳疾病，是可以通過產(chǎn)前篩查檢測出來的，唐氏綜合征就是其中一個(gè)。

傳統(tǒng)的唐氏綜合征的篩查(簡稱唐篩)檢查是化驗(yàn)孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，運(yùn)用計(jì)算機(jī)精密計(jì)算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險(xiǎn)性。

這種傳統(tǒng)方法的檢出率大約是60%-70%，并且是無創(chuàng)的。若孕婦檢測出有較高產(chǎn)下唐氏患兒的風(fēng)險(xiǎn)，則會(huì)被要求做進(jìn)一步的羊水穿刺檢查。

羊水穿刺，簡言之，就是用針經(jīng)腹穿刺抽取羊水。抽取的羊水可以做染色體核型分析，也可以做基因芯片檢測。這種方法往往更加全面可靠，可以檢測到包括唐氏綜合征在內(nèi)的一些先天性疾病以及包括兔唇在內(nèi)的畸形，其準(zhǔn)確率超過99%，唐氏篩減的準(zhǔn)確率在70%左右。但作為一種侵入性的檢測手段，高精準(zhǔn)度的檢出結(jié)果也意味著高風(fēng)險(xiǎn)。穿刺過程可能會(huì)誘發(fā)感染，甚至?xí)?dǎo)致孕婦流產(chǎn)。據(jù)2017年相關(guān)文獻(xiàn)，這個(gè)概率約為0.17%。

相比之下，自2014年興起的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測則看起來安全得多。該檢測手段是基于孕婦外周血中會(huì)有其腹中胎兒游離的DNA的原理，只需對(duì)孕婦進(jìn)行血樣采集，通過對(duì)該血樣內(nèi)胎兒DNA測序，即可分析出胎兒染色體的異常。

然而，現(xiàn)在的技術(shù)手段僅僅是應(yīng)用于檢測到染色體三體(21號(hào)三體、18號(hào)三體、13號(hào)三體)以及染色體的缺失重復(fù)，具有一定的局限性。據(jù)華大基因的宣傳報(bào)道，截至2017年年末，公司已完成超過280萬例無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，其檢出率和特異性均大于99%，檢出了3.8萬余例染色體異常胎兒。

該事件中的孕婦被推薦采用的便是這一種據(jù)稱安全無創(chuàng)精度高的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。在一味相信其“低風(fēng)險(xiǎn)”的陰性結(jié)果后，卻誕下了一位患有13號(hào)染色體長臂缺失綜合征的寶寶。在向華大基因索賠無果后，患兒的家人才意識(shí)到，他們購買的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測服務(wù)的檢測范圍，并不包括13號(hào)染色體缺失問題。

無奈之下，他們向華大基因遞交了道歉信，但誰又該向他們道歉呢?

利益驅(qū)動(dòng)下的極速擴(kuò)張

自2014年7月，華大基因成為中國首家獲得基因測序診斷產(chǎn)品批準(zhǔn)的公司以來，一些以基因測序?yàn)楫a(chǎn)品導(dǎo)向的技術(shù)服務(wù)型公司不斷涌現(xiàn)。很多醫(yī)院和醫(yī)療機(jī)構(gòu)，都從中看到了商機(jī)。

2015年1月，國家衛(wèi)計(jì)委審批通過了109家醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷(NIPT)臨床試點(diǎn)。據(jù)報(bào)道，一些不在試點(diǎn)名單內(nèi)三甲醫(yī)院、社區(qū)醫(yī)院甚至是私立醫(yī)院都在私下偷偷開展這項(xiàng)檢測服務(wù)。據(jù)了解，這些醫(yī)院多數(shù)不具備相關(guān)技術(shù)和設(shè)備，他們只負(fù)責(zé)采集孕婦的血樣，然后將樣本送往檢測機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測。有業(yè)內(nèi)人士表示，“在全國范圍內(nèi)，該現(xiàn)象屬公開的秘密”。這種不負(fù)責(zé)任的行為，大大降低了其檢測的精準(zhǔn)性，罔顧胎兒的健康。

與此同時(shí)，在許多電商平臺(tái)上，無創(chuàng)基因檢測項(xiàng)目的售賣也應(yīng)運(yùn)而生，其中既包括連鎖醫(yī)療機(jī)構(gòu)，也不乏一些小型機(jī)構(gòu)乃至跨境機(jī)構(gòu)。其價(jià)格在2000元到上萬元不等。在宣傳中，它們通過刻意強(qiáng)調(diào)傳統(tǒng)唐篩的假陽性率、穿刺檢查的流產(chǎn)可能性，對(duì)比無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的安全性，只字不提其可能存在的風(fēng)險(xiǎn)，給待產(chǎn)孕婦造成了一種無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測才是排查先天遺傳疾病的最優(yōu)解的錯(cuò)覺。

殊不知，這種檢測手段和傳統(tǒng)唐篩檢測，都只能作為某些特定的先天性疾病的概率學(xué)分析，具有一定的局限性，同時(shí)也不能給出精確的結(jié)果。穿刺檢查，才是現(xiàn)有的唯一較為成熟的能確診的檢測手段。

醫(yī)生應(yīng)為患者提供充分信息

另一方面，作為和孕婦有著正面接觸，理應(yīng)給出最全面科學(xué)的備產(chǎn)檢查說明的醫(yī)生，有許多也對(duì)這種無創(chuàng)檢測技術(shù)有著盲目的推崇。

據(jù)了解，一些檢測機(jī)構(gòu)為了擴(kuò)大業(yè)務(wù)，會(huì)向沒有資質(zhì)的醫(yī)院游說，給醫(yī)院或者醫(yī)生高額的回扣，每單可達(dá)幾百甚至上千元。也有一些醫(yī)師，在各種基因測序公司的強(qiáng)勢(shì)宣傳推廣下，潛移默化地建立起了對(duì)這種簡單快捷檢測手段的極度信任，而忽略了科學(xué)的求真性。若是這一事件中的任何一個(gè)醫(yī)師，在對(duì)B超和彩超結(jié)果有一個(gè)足夠認(rèn)知的情況下，對(duì)孕婦進(jìn)行清晰的利弊分析，并嚴(yán)肅提出進(jìn)一步穿刺檢查的必要性，可能悲劇就會(huì)避免。

近年來，類似的不幸事件不在少數(shù)。在醫(yī)患關(guān)系中，患者作為弱勢(shì)的一方，應(yīng)該獲得足夠的相關(guān)醫(yī)療信息，以作出明智的治療選擇。然而，在諸多醫(yī)療事件中，患者都未能從醫(yī)生處得到充分的信息。

作為權(quán)威的檢測機(jī)構(gòu)，救死扶傷的醫(yī)師，甚至是在一線鉆研新的檢測治療方法的科研人員，都應(yīng)擔(dān)負(fù)起這個(gè)社會(huì)責(zé)任。打破專業(yè)信息壁壘，拒絕虛假宣傳，傳播科學(xué)的、中立的醫(yī)療信息，還患者一個(gè)知情權(quán)，讓悲劇不再重演。

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