馬凡綜合征是什么病？馬凡綜合征的臨床表現(xiàn)

• 2018年8月31日 FanTianQing來(lái)源：互聯(lián)網(wǎng) 1087 69
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  2018-2023年中國(guó)醫(yī)療危廢處理行業(yè)市場(chǎng)環(huán)境與投資趨勢(shì)分析報(bào)告

  我國(guó)危廢處理行業(yè)起步較晚，前期行業(yè)監(jiān)管重視不足，危廢處置技術(shù)及經(jīng)驗(yàn)欠缺，符合環(huán)保標(biāo)準(zhǔn)的處置中心較少，處置設(shè)備相對(duì)落后，缺乏設(shè)計(jì)、管理和運(yùn)行，危廢整體處置率較低，使得行業(yè)市場(chǎng)規(guī)模較小...

全球每5000人中就有1人患有馬凡綜合征，患者大部分在30-50歲之間死于心血管疾病。目前，馬凡綜合征尚無(wú)特效藥，主要通過(guò)手術(shù)糾正病變減輕癥狀，但費(fèi)用昂貴且不能根治。

馬凡綜合征這一疾病由法國(guó)醫(yī)生Antoine Marfan最先報(bào)告，并因此命名?；疾√卣鳛樗闹?、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不均勻，又被稱(chēng)為“蜘蛛人”。這種疾病幾乎可以影響身體的任何部位，從松弛的關(guān)節(jié)、弱視到心臟壁上危及生命的裂縫。

全球每5000人中就有1人患有馬凡綜合征，患者大部分在30-50歲之間死于心血管疾病。目前，馬凡綜合征尚無(wú)特效藥，主要通過(guò)手術(shù)糾正病變減輕癥狀，但費(fèi)用昂貴且不能根治。具體來(lái)說(shuō)，該疾病是一種常染色體顯性遺傳病，由15號(hào)染色體上FBN1基因（編碼原纖維蛋白1）中單個(gè)堿基突變（腺嘌呤A突變?yōu)轼B(niǎo)嘌呤G）引起。當(dāng)FBN1基因發(fā)生突變時(shí)，人體骨骼中的軟質(zhì)部分，即彈性纖維蛋白數(shù)量就會(huì)比正常人少一半，導(dǎo)致骨骼在生長(zhǎng)過(guò)程中會(huì)變得異常長(zhǎng)。

臨床表現(xiàn)

兩性發(fā)病，無(wú)種族差異，多見(jiàn)于兒童，也可見(jiàn)于成人多數(shù)病人出生后即有癥狀，面容顯老，表現(xiàn)為一種憂(yōu)愁的外觀(guān)，軀干纖細(xì)肌肉不發(fā)達(dá)，皮下脂肪菲薄。

骨骼改變

本綜合征病人四肢奇長(zhǎng)且細(xì)，尤以指(趾)為著。軀干可因側(cè)彎后突而短縮，使四肢顯得更為伸長(zhǎng)，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指(圖1)。肌肉張力降低，關(guān)節(jié)活動(dòng)增加，可有超常的運(yùn)動(dòng)范圍，但脫位罕見(jiàn)。頭長(zhǎng)，額部圓凸，胸骨畸形多由肋骨過(guò)長(zhǎng)所致漏斗胸或雞胸更常見(jiàn)，肩胛隆起呈翼狀。全身性結(jié)締組織異?？衫奂瓣P(guān)節(jié)囊、韌帶、肌腱、肌膜，可導(dǎo)致關(guān)節(jié)反復(fù)脫位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齒不整齊。常見(jiàn)馬凡綜合征檢查方法：

(1)掌骨指數(shù)：在雙手X線(xiàn)后前位片上，示指、中指、無(wú)名指和小指4個(gè)掌骨平均長(zhǎng)度除以該4掌骨中部的平均寬度所得數(shù)值，正常人掌骨指數(shù)小于8，該綜合征男大于8.4，女大于9.2。

(2)拇指征：令患者拇指內(nèi)收，橫置于掌心伸直并握拳。如果伸展的拇指明顯超出該手尺側(cè)緣，則為陽(yáng)性。

(3)腕征：患者以一手在對(duì)側(cè)橈骨莖頭近端處握住對(duì)側(cè)手腕，以拇指和小指圍繞1周如果拇指與小指不加壓力時(shí)可相互重疊則為陽(yáng)性。

皮膚改變

最常見(jiàn)的皮膚表現(xiàn)為皮紋增寬或有萎縮性皮紋這些皮膚異常表現(xiàn)可見(jiàn)于身體的許多部位，尤以胸部、肩部三角肌區(qū)和大腿部為顯著。

心血管異常

30%～40%的病人有心血管系統(tǒng)并發(fā)癥，最常見(jiàn)的心血管異常為主動(dòng)脈特發(fā)性擴(kuò)張、主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤和二尖瓣異常等。有時(shí)可同時(shí)發(fā)生主動(dòng)脈病變和二尖瓣病變。伴有收縮晚期雜音的收縮期喀喇音是其最常見(jiàn)的體征此外，外傷、高血壓和妊娠可以誘發(fā)急性主動(dòng)脈破裂和夾層動(dòng)脈瘤形成。除主動(dòng)脈瓣和二尖瓣病變外，有時(shí)尚可發(fā)生三尖瓣病變。雖然主動(dòng)脈擴(kuò)張總是發(fā)生在升主動(dòng)脈，但胸主動(dòng)脈和腹主動(dòng)脈也可發(fā)生動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張、夾層動(dòng)脈瘤形成或破裂。約1/3的病人可并有先天性心臟病，常見(jiàn)為主動(dòng)脈瓣狹窄、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損等其他少見(jiàn)的心血管并發(fā)癥有佛氏竇和肺動(dòng)脈擴(kuò)張，主動(dòng)脈的主要分支如頸總動(dòng)脈、脾動(dòng)脈擴(kuò)張，心內(nèi)膜纖維變性主動(dòng)脈瘤破裂和心力衰竭是本綜合征的主要死亡原因。

眼部改變

最特征性表現(xiàn)是晶體脫位或半脫位，約3/4的患者為雙側(cè)性。晶體脫位可由多種因素所引起。大眼和小晶體可使晶體周?chē)g隙增大，懸韌帶擴(kuò)展，睫狀體發(fā)育不良，懸韌帶及其附著于晶體處異常。此外，本綜合征還可出現(xiàn)高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等眼部異常。這些眼部病變較晶體脫位對(duì)眼的影響更為嚴(yán)重。鞏膜異常表現(xiàn)為藍(lán)色鞏膜。有時(shí)也可發(fā)生角膜過(guò)大、色素性視網(wǎng)膜炎、脈絡(luò)膜硬化、斜視、眼球震顫、瞼震顫和前房變淺

神經(jīng)系統(tǒng)病變

本綜合征的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與其他先天性風(fēng)濕病一樣，也是由腦血管畸形所造成，表現(xiàn)為蛛網(wǎng)膜下腔出血和頸內(nèi)動(dòng)脈瘤所致的壓迫癥狀動(dòng)脈瘤引起的癲癇大發(fā)作。此外，馬凡綜合征病人還可發(fā)生嵴柱裂嵴柱嵴髓膨出、嵴髓空洞癥。肌張力低下伴有肌萎縮是本綜合征最常見(jiàn)的神經(jīng)肌肉癥狀。少數(shù)病人可有智力落后或癡呆。

并發(fā)癥

1.心血管最可能并發(fā)，主動(dòng)脈特發(fā)性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣狹窄，主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤和二尖瓣異常等。

2.眼部病變可并發(fā)晶體脫位或半脫位，高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等

3.神經(jīng)系統(tǒng)病變可并發(fā)，蛛網(wǎng)膜下腔出血和頸內(nèi)動(dòng)脈瘤，癲癇大發(fā)作。此外，馬凡綜合征病人還可發(fā)生嵴柱裂嵴柱嵴髓膨出、嵴髓空洞癥。

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