我國是出生缺陷高發(fā)的國家,出生缺陷發(fā)生率約為5.6%,包括罕見病,每年新增出生缺陷約90萬例,罕見病中,80%以上是遺傳性的缺陷。針對疾病屬性,增加醫(yī)生的培訓(xùn)也成為重要指標(biāo)。由于以溶酶體貯積癥為代表的罕見病早期診斷難,檢測方法沒有普及,如何提高專業(yè)管理團(tuán)隊(duì)
2021年中國基因檢測市場發(fā)展機(jī)會(huì)及投資前景分析
基因是遺傳的基本單元,攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列,通過復(fù)制,把遺傳信息傳遞給下一代,指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息,從而控制生物個(gè)體的性狀表達(dá)?;驒z測是通過血液、其他體液、或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù),是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞,擴(kuò)增其基因信息后,通過特定設(shè)備對被檢測者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測,分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法,從而使人們能了解自己的基因信息,明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
目前,公開資料認(rèn)為,如果父母是攜帶者,患者的同胞、兄弟、姐妹都有可能患病。2012年衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報(bào)告》顯示,我國是出生缺陷高發(fā)的國家,出生缺陷發(fā)生率約為5.6%,包括罕見病,每年新增出生缺陷約90萬例,罕見病中,80%以上是遺傳性的缺陷。針對疾病屬性,增加醫(yī)生的培訓(xùn)也成為重要指標(biāo)。
由于以溶酶體貯積癥為代表的罕見病早期診斷難,檢測方法沒有普及,如何提高專業(yè)管理團(tuán)隊(duì)和特異性治療的可及性,都是當(dāng)下亟待正視的問題,更顯早期診斷的重要性。針對這一問題,不少專家更是將目光瞄向前移罕見病篩查關(guān)口,這也使得基因檢測市場迎來巨大的發(fā)展機(jī)會(huì)。
基因檢測可以診斷疾病,也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。應(yīng)用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。
目前,根據(jù)歐洲統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示,已知罕見病病種在7000-8000種之間。中國人口基數(shù)大,罕見病并不罕見。我國的罕見病患者數(shù)量超2000萬 ,且多診斷困難,容易因漏診或誤診而延誤治療。
目前,罕見病患者能得到明確診斷的患者不足40%,平均確診時(shí)間超5年,以戈謝病為例,據(jù)《2019戈謝病患者生存狀況調(diào)研報(bào)告》顯示,61.9%的戈謝病患者有過誤診的經(jīng)歷,27.9%的患者需要1-5年才能確診。
三胎開放,國家鼓勵(lì)生育,不再實(shí)行一胎政策。中共中央、國務(wù)院發(fā)布《關(guān)于優(yōu)化生育政策,促進(jìn)人口長期均衡發(fā)展的決定》,這是三胎政策之后第一個(gè)落地的支持配套政策。
據(jù)公安部戶籍管理中心發(fā)布的《2020年全國姓名報(bào)告》數(shù)據(jù)顯示,2016年全年出生人口為1786萬人,2017年為1723萬人,2018年為1523萬人,2019年為1465萬人。2020年新生兒數(shù)量是1003.5萬,而2019年的出生人口數(shù)量是1179萬,2020年與2019年相比新生兒出生率下降了14.9%。
從2013年的“單獨(dú)二孩”到2015年的“全面二孩”,中國人口問題逐漸從一個(gè)專業(yè)話題成為社會(huì)焦點(diǎn),盡管有政策鼓勵(lì),但應(yīng)該看到的是,人口發(fā)展的難題和困境并未有徹底的轉(zhuǎn)變。
根據(jù)“七普”數(shù)據(jù)推算,中國目前的婦女總和生育率為1.3,如果去除二孩堆積效應(yīng),2020年的生育率只有1.1左右,不僅僅低于人口更替水平,而且遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于發(fā)達(dá)國家1.6的水平,甚至低于老齡化問題最嚴(yán)重的日本。如此嚴(yán)重的局面,鼓勵(lì)生育成了當(dāng)前社會(huì)政策實(shí)施的一個(gè)重要關(guān)注點(diǎn)。而與此同時(shí),優(yōu)生優(yōu)育依然是目前生育政策的核心,未來基因檢測領(lǐng)域?qū)⒂瓉砀蟮目臻g。
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