數(shù)百元的基因檢測產(chǎn)品標價五六千

　　在北京中關(guān)村生命科學(xué)園，基因檢測類的創(chuàng)業(yè)公司隨處可見。尋找中國創(chuàng)客記者隨機進入一家大樓內(nèi)，就找到了至少9家以基因檢測為主要產(chǎn)品的創(chuàng)業(yè)公司。

　　這些小型的基因檢測公司，多數(shù)都是對標美國著名的消費級基因檢測公司23andMe。在基因檢測技術(shù)出現(xiàn)后，這家公司曾用99美元的低價迅速占領(lǐng)美國的低端市場，他們的理念是，“在超市里，消費者可以像購買牙刷一樣，購買基因檢測產(chǎn)品”。這些基因檢測主要是檢測用戶唾液。國內(nèi)的基因檢測公司往往提供郵寄或者現(xiàn)場取樣服務(wù)，消費者收到采樣盒后，用清水漱口3次，便開始提取口腔中的唾液粘膜了。左邊刮20下，右邊刮20下，將拭子棒保存在保存液中，再將樣品寄回公司。而在公司承諾的工作日內(nèi)，通常是7-15天，消費者將收到一份基因密碼報告。而產(chǎn)品寄往公司是否有損耗，公司用什么儀器檢測，檢測后如何解讀報告，背后仍是一團迷霧。

　　據(jù)行業(yè)內(nèi)人士稱，大多數(shù)靠譜的基因檢測公司引進的是一套美國illumina測序儀和芯片，在基因技術(shù)層面，各家并沒有太大差別。實驗室內(nèi)中間擺著一臺基因分型儀器，這樣的實驗室即可完成簡單的基因檢測。在生命科學(xué)園的一家實驗室內(nèi)，記者未看到一位實驗人員，實驗桌上僅放著一臺號稱“國外進口、幾十萬”的熒光定量Pcr，這是一臺小型的基因檢測分型機器，配上一臺電腦。一位業(yè)內(nèi)人士表示，這樣一間實驗室就能完成基因檢測，技術(shù)門檻很低。

　　一名工作人員透露，大樓內(nèi)一個對外聲稱“無菌環(huán)境進口儀器”的實驗室，是大樓內(nèi)多家基因檢測公司可租用的實驗室。

　　基因檢測的價格，事實上比想象中要高。一家基因檢測公司表示，如果是檢測兒童天賦基因，出一份報告的市場價是5250，如果是機構(gòu)團購，如幼兒園整體購買，合作價格為3500，“這是市場上的正常價格”。而疾病檢測的報價往往更高，陳偉珊老人的侄子王虹透露，老人購買的健康風(fēng)險評估檢測，一套3萬6千元，“這是老人積攢多年的養(yǎng)老金”。一位從事基因檢測上游芯片銷售的業(yè)內(nèi)人士透露，一套基因檢測實際的成本僅有幾百元。而標價上千、上萬是何故?23魔方創(chuàng)始人周坤表示，消費級基因產(chǎn)品的銷售成本太高，其中標價的99%用于了渠道拓展費用。3月30日的那場大會，正是基因檢測公司“渠道拓展”的形式之一。

　　一家基因檢測公司透露，他們與北京十多家幼兒園、早教中心、社區(qū)均有合作，甚至有專門針對明星孩子的基因檢測項目。通過這樣的渠道拓展出來的基因檢測產(chǎn)品，將會直接影響到終端的學(xué)生家長、老年人和病患。那么，這樣的基因檢測技術(shù)是否靠譜?

　　基因檢測到底靠不靠譜?

　　基因測序領(lǐng)域的資深從業(yè)者、Thermo Fisher公司全國臨床市場戰(zhàn)略總監(jiān)柴映爽曾寫文，指出“學(xué)術(shù)界至今沒有公認哪個基因跟天賦有必然聯(lián)系，拿著一些發(fā)表的探索性研究文章，就說是業(yè)界證實的結(jié)果，忽悠行業(yè)外的老百姓賺錢，既不科學(xué)，也不道德。 ”基因檢測并不是個新事物，但很少有人知道，基因檢測領(lǐng)域存在著截然不同的兩個方向，一方是科研和醫(yī)療相關(guān)的專業(yè)級基因檢測，另一端，則是面向消費者的檢測，比如易感疾病風(fēng)險預(yù)估、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、天賦基因等產(chǎn)品。

　　多數(shù)用戶所接觸到的基因檢測產(chǎn)品，幾乎都是消費級基因檢測產(chǎn)品。而恰恰是這些產(chǎn)品，在專業(yè)人士看來，存在著不少風(fēng)險和爭議。華大基因CEO尹燁表示，“在檢測過程中，究竟是何種資質(zhì)的專家、依據(jù)什么標準進行評定，以及用哪些數(shù)據(jù)庫比對，商家多會含糊其辭，語焉不詳?！?/p>

　　一家基因檢測公司的實驗室內(nèi)，實驗人員正在工作。

　　在一份針對“記憶天賦基因”檢測報告中，他發(fā)現(xiàn)一家公司引用了一篇論述某基因可能影響記憶的文獻，然而，被引用文獻所研究的基因卻壓根沒有出現(xiàn)在檢測報告中。尹燁懷疑：這些標榜著“大數(shù)據(jù)和國際數(shù)據(jù)庫支持”、“百分百科學(xué)”的天賦基因檢測，到底有無權(quán)威文獻可供參考?所列文獻中的基因與檢測“天賦”到底相關(guān)性如何?中科院北京基因研究所研究員曾長青在接受媒體采訪時表示，“我國是測序大國，卻是一個數(shù)據(jù)弱國，沒有一個像樣的數(shù)據(jù)庫?！蹦壳盎蚣夹g(shù)還在發(fā)展中，并沒有一個統(tǒng)一、科學(xué)、標準的數(shù)據(jù)庫，用來支撐基因檢測的數(shù)據(jù)分析、解讀。

　　所以，在一些論壇中出現(xiàn)了為什么測評了很多家基因檢測公司，發(fā)現(xiàn)結(jié)果卻不相同的案例。事實上，早在2013年，《紐約時報》就曾發(fā)表過文章指出，說一個姑娘在三家基因檢測公司做的檢測結(jié)果都不一樣，最后發(fā)現(xiàn)原因是三家公司的解決方案、數(shù)據(jù)庫和對外部因素的考量方法不同，導(dǎo)致了結(jié)果完全不同。目前，多數(shù)公司對此的解決方案是自建數(shù)據(jù)庫，依據(jù)來源主要是國內(nèi)外的研究報告，加入臨床確認和研究較多的突變位點，將受檢者的基因測序與數(shù)據(jù)庫比對，查看是否發(fā)生比對，由此給出一個風(fēng)險的百分比。

　　但這些數(shù)據(jù)庫的可靠程度卻又存疑，不同公司援引不同的研究報告，最后往往會得出一個完全不同的結(jié)論。此外，依靠數(shù)據(jù)庫的方法也存在科學(xué)問題。尹燁表示，“所謂的“天賦基因”檢測雖然打著科學(xué)研究的牌子，但其實是混淆了統(tǒng)計學(xué)上的“關(guān)聯(lián)關(guān)系”與“因果關(guān)系”。其片面地將關(guān)聯(lián)關(guān)系，當(dāng)作了因果關(guān)系，給大眾一種錯覺，似乎只要檢出了相關(guān)基因，就等于有天賦?！?