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常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網膜母細胞瘤、多發(fā)性家族性結腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強直等。
血友病患者不宜生育的原因:
常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網膜母細胞瘤、多發(fā)性家族性結腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強直等。
這類遺傳病的顯性致病病基因在常染色體上,患者的家族中,每一代都可以出現(xiàn)相同病患者。且發(fā)病與性別無關,男女都可發(fā)病?;颊吲c正常人婚配,所生子女的發(fā)病危險為50%,故不宜生育。
血友病患者生育需要注意什么
按照我國法律,血友病患者是可以結婚生子的。但從優(yōu)生優(yōu)育和家庭和諧的角度出發(fā)應加強婚檢和產前篩查。
由于血友病是遺傳性疾病,年近30歲的血友病患者劉先生就擔心如果自己結婚生子,會將疾病遺傳給子女?!把巡』颊卟⒎遣荒芙Y婚生育,只是應該選擇性生育?!币阎巡?主要指缺乏凝血因子Ⅷ的甲型血友病)的遺傳基因位于X染色體上,其遺傳方式屬于典型的性聯(lián)隱性遺傳。
因此,血友病的遺傳具有這樣的規(guī)律:
1、男性血友病患者與正常女性婚配,所生的男孩全部為正常人,女孩全部為攜帶者。
2、正常男性與女性攜帶者婚配,所生的男孩既有可能為正常人,也有可能為血友病患者;所生的女孩既有可能為正常人,也有可能為攜帶者。
3、男性血友病患者與女性攜帶者婚配,所生的男孩可能為正常人,也可能為血友病患者;所生女孩可能為攜帶者,也可能為血友病患者。
從上述遺傳規(guī)律可見,盡管血友病是遺傳性疾病,但無論男性血友病患者或女性攜帶者,結婚后一般都有可能生育正常的子女。因此,血友病患者應加強婚前檢查,及時與相關醫(yī)生溝通,對胎兒進行產前基因診斷,以決定取舍。
懷孕期間,可以到醫(yī)院做胎兒性別檢查(前提要證明是血友病,醫(yī)院才給做。否則正常夫妻法律是不允許的),建議這類的夫妻在決定懷孕前,向有關專家詳細咨詢檢查時期等情況(如懷孕幾個月做檢查后等等)。
那么家里若有血友病的兒童,父母們應該如何照顧呢?
1、盡量消除出血的誘發(fā)因素
雖然血友病患者存在出血傾向,但是一些誘發(fā)因素可以導致或加重患者出血,如過度勞累或跌、摔、碰及扭傷等外力引起局部或者是內臟出血;手術、拔牙、注射、針刺等治療也可引起出血;飲食不當,如大量飲酒或食用有骨刺、粗糙、堅硬的食物及其他刺激性食物,引起口腔或者是消化道出血;鼻腔干燥、咽喉腫痛、牙齦炎等也會引起出血;兒童換牙出血。所以血友病在工作、生活中盡量減少和避免出血。
2、不要隱瞞病情
隱瞞病情容易導致延誤治療。在生活中,患者或患兒的親人有必要向所在幼兒園、學?;蛘呤枪ぷ鲉挝徽f明病情、出血的處理及有關的防護知識,以便家庭與這些單位共同照顧和關注患者。另外,對血友病患兒的家長特別注意的是:患兒在每次出血后,家長都不要過分責備孩子,因為過分的責備會使孩子很容易在出血后因怕批評而隱瞞病情,其后果往往不堪設想。
3、避免過度疲勞和外傷
對于血友病患兒應有約束的去活動,不宜爬高、蹦跳、踢球、長跑等激烈運動,并做到早睡早起,充足睡眠。
4、禁忌用阿司匹林
在任何情況下都不要用含有阿司匹林(化學名為乙酰水楊酸)的藥物,這種藥物可以阻止血小板聚集,阻止血栓形成;損傷胃粘膜,引起出血。
5、預防治療
預防治療是預防血友病的好治療。對處于兒童及青少年期的中型/重型血友病患者,如果經濟條件允許,預防治療可以使其血液中的凝血因子保持在一定水平,組織血友病性關節(jié)炎的發(fā)生。
以上就是血友病的基本常識了,希望這些內容能夠幫助到大家,下面再來看看血友病是如如何進行治療的吧,在中醫(yī)和西醫(yī)上都可以治療血友病。
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